A síndrome de Turner

A síndrome de Turner é, tal como as restantes alterações genéticas, consequência de uma má-formação cromossômica, ou seja os portadores da anomalia possuem características genotípica e fenotipicamente diferentes. Neste caso específico, a síndrome de Turner aparece, na maioria das vezes, devido a uma não-disjunção cromossômica durante a formação do espermatozóde  daí que o conjunto cromossômico mais freqüente nos seus portadores seja: 45X (existe a falta de outro cromossoma X).

Como podemos perceber pelo conjunto cromossômico, esta é uma mutação à qual apenas as mulheres podem sobreviver. Sim, esta anomalia é a única monossemia viável na espécie humana, tendo consequências graves para o sexo feminino e consequência fatais para o sexo masculino. De fato, no caso do sexo masculino, a anomalia é letal, o embrião não consegue desenvolver-se e ocorre assim um aborto espontâneo. Inicialmente foi descrita pelo médico americano Dr. Henry Turner.

Quanto a números, as estatísticas apontam para que a anomalia apareça uma vez em cada 2700 nascimentos.

• Quais os traços característicos da doença?

A detecção da Síndrome de Turner pode acontecer quer logo após o nascimento,

Quer na altura da puberdade. É na altura da puberdade que as diferenças mais notórias começam a mostrar-se, isto porque esta é uma anomalia associada a fortes diferenças físicas dos seus portadores em relação às pessoas geneticamente normais.

Os principais traços visíveis caracterizadores da mutação são:

* Baixa estatura;

* Ausência de mamas e de outros caracteres sexuais secundários;

* Céu-da-boca estreito e elevado e maxilar inferior menor;

* Pescoço alado.

Sendo que, as características apresentadas são apenas algumas das que podem aparecer, e as mulheres podem não possuir nenhum dos traços físicos, assim como, pelo contrário, há mulheres que podem possuir um grande número desses traços.

Ainda dizer que, para além das características físicas as portadoras de síndrome de Turner têm associadas a si aspectos orgânicos específicos, tal como a ausência de menstruação ou o fraco desenvolvimento dos órgãos sexuais (de onde Advém o problema da (infertilidade).

• Quais as doenças associadas?

Não são apenas a diferenças que afetam ou que podem limitar a vida das portadoras da síndrome de Turner, também as doenças que muitas vezes a mutação acarreta podem ser bastante complicadas de resolver. As doenças associadas à mutação podem ser muitas e com Diferentes consequências: problemas cardíacos que são quase uma constante, sendo que por vezes corrigem-se naturalmente, mas noutras alturas a cirurgia são quase inevitáveis; Problemas no ouvido médio que podem com o passar do tempo comprometerem a audição; anormalidades renais que no melhor dos cenários podem nem afetarem os rins.

Para finalizar, mencionar que em alguns casos as raparigas/mulheres podem sofrer de atrasos mentais, de graus distintos dependendo da portadora.

•  Existe tratamento?

Sendo esta anomalia uma alteração genética, não tem cura mas, felizmente existem sintomas como a estatura ou a infertilidade que podem ser minimizados.

A utilização de hormonas pode ser um caminho bastante eficaz no melhoramento da velocidade de crescimento e no aumento da possibilidade que os indivíduos afetados têm de atingir uma estatura próxima do normal.

No que à infertilidade diz respeito, as possibilidades de reversão deste fenômeno são pequenas. Pode proceder-se a um tratamento com estrogênios que, apesar de não resolver o problema concreto da infertilidade, ajuda no desenvolvimento dos órgãos sexuais internos e externos, podendo levar ao aparecimento da menstruação e de alguns caracteres sexuais secundários.

Por outro lado, o tratamento deve incidir sobre a parte comportamental dos pacientes, visto que esta é também

muitas vezes afetada. Assim, a marcação de consultas de acompanhamento é fundamental.

• Podem ter uma vida sexual ativa?

Os profissionais médicos que lidam com crianças/adolescentes com Síndrome de Turner devem, a partir de uma certa idade da paciente, informá-la ou, pelo menos, referir-se ao assunto sexualidade. Como já referimos as mulheres com esta anomalia podem ter os órgãos sexuais internos e externos atrofiados, mas este facto pode ser combatido com tratamentos específicos, e assim tornar possível uma vida normal para a paciente. E essa vida normal incluí, sim, uma vida sexual ativa.

• Quais as dificuldades/limitações?

As dificuldades reais e diárias de uma rapariga, na adolescência, com Síndrome de Turner assentam essencialmente em dois pontos essenciais: o fraco desenvolvimento na puberdade, que se torna muitas vezes motivo de brincadeira na escola; a necessidade de, para controlar esse desenvolvimento, ser necessário a aplicação de vários medicamentos/hormônios. Sim, de fato, para uma adolescente torna-se bastante difícil não ver a evolução do seu corpo acontecer como nas raparigas geneticamente normais, e isto se agrava ainda mais quando, como muitas vezes acontece, estas são alvo de preconceito. Por outro lado, tomar medicação constante, ir ao médico regularmente, possuir (por vezes) outras doenças, como cardiopatias, limita bastante a vida de uma pessoa.

Ainda dizer que uma das principais limitações que esta anomalia acarreta, e que por vezes afeta gravemente a parte psicológica da mulher afetada, é a impossibilidade de ter filhos. Mais do que uma dor ou um incômoda físico, esta impossibilidade pode trazer grandes problemas a nível comportamental/psicológico.

• Qual o risco de um casal ter um filho com esta mutação?

 Qualquer casal pode ter um filho com a anomalia descrita, uma vez que, esta ocorre naturalmente. Quando um casal já teve um filho com Síndrome de Turner e pretende ter um segundo filho, o risco de ocorrência da alteração não se torna maior para esse mesmo filho, mas é aconselhável um acompanhamento genético.

Como sabemos a anomalia ocorre apenas no sexo feminino e as mulheres afetadas são na maioria das vezes inférteis, ou seja é muito difícil, se não impossível, a alteração transmitir-se de pais para filhos.

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