A síndrome de Turner é, tal como as restantes
alterações genéticas, consequência de uma má-formação cromossômica, ou seja os
portadores da anomalia possuem características genotípica e fenotipicamente
diferentes. Neste caso específico, a síndrome de Turner aparece, na maioria das
vezes, devido a uma não-disjunção cromossômica durante a formação do espermatozóde daí que o conjunto cromossômico mais freqüente nos seus
portadores seja: 45X (existe a falta de outro cromossoma X).
Como podemos perceber pelo conjunto cromossômico,
esta é uma mutação à qual apenas as mulheres podem sobreviver. Sim, esta
anomalia é a única monossemia viável na espécie humana, tendo consequências
graves para o sexo feminino e consequência fatais para o sexo masculino. De fato,
no caso do sexo masculino, a anomalia é letal, o embrião não consegue
desenvolver-se e ocorre assim um aborto espontâneo. Inicialmente
foi descrita pelo médico americano Dr. Henry Turner.
Quanto a números, as estatísticas apontam para
que a anomalia apareça uma vez em cada 2700 nascimentos.
- Quais os traços característicos da doença?
A detecção da Síndrome de Turner pode acontecer
quer logo após o nascimento,
Quer na altura da puberdade. É na altura da
puberdade que as diferenças mais notórias começam a mostrar-se, isto porque
esta é uma anomalia associada a fortes diferenças físicas dos seus portadores
em relação às pessoas geneticamente normais.
Os principais traços visíveis caracterizadores
da mutação são:
* Baixa estatura;
* Ausência de mamas e de outros caracteres
sexuais secundários;
* Céu-da-boca estreito e elevado e maxilar
inferior menor;
* Pescoço alado.
Sendo que, as características apresentadas são
apenas algumas das que podem aparecer, e as mulheres podem não possuir nenhum
dos traços físicos, assim como, pelo contrário, há mulheres que podem possuir
um grande número desses traços.
Ainda dizer que, para além das características
físicas as portadoras de síndrome de Turner têm associadas a si aspectos
orgânicos específicos, tal como a ausência de menstruação ou o fraco
desenvolvimento dos órgãos sexuais (de onde Advém o problema da (infertilidade).
- Quais as doenças associadas?
Não são apenas a diferenças que afetam ou que
podem limitar a vida das portadoras da síndrome de Turner, também as doenças
que muitas vezes a mutação acarreta podem ser bastante complicadas de resolver.
As doenças associadas à mutação podem ser muitas e com Diferentes
consequências: problemas cardíacos que são quase uma constante, sendo que por
vezes corrigem-se naturalmente, mas noutras alturas a cirurgia são quase
inevitáveis; Problemas no ouvido médio que podem com o passar do tempo
comprometerem a audição; anormalidades renais que no melhor dos cenários podem
nem afetarem os rins.
Para finalizar, mencionar que em alguns casos as
raparigas/mulheres podem sofrer de atrasos mentais, de graus distintos
dependendo da portadora.
Sendo esta anomalia uma alteração genética, não
tem cura mas, felizmente existem sintomas como a estatura ou a infertilidade
que podem ser minimizados.
A utilização de hormonas pode ser um caminho
bastante eficaz no melhoramento da velocidade de crescimento e no aumento da
possibilidade que os indivíduos afetados têm de atingir uma estatura próxima
do normal.
No que à infertilidade diz respeito, as
possibilidades de reversão deste fenômeno são pequenas. Pode proceder-se a um
tratamento com estrogênios que, apesar de não resolver o problema concreto da
infertilidade, ajuda no desenvolvimento dos órgãos sexuais internos e externos,
podendo levar ao aparecimento da menstruação e de alguns caracteres sexuais
secundários.
Por outro lado, o tratamento deve incidir sobre
a parte comportamental dos pacientes, visto que esta é também
muitas vezes afetada. Assim, a marcação de
consultas de acompanhamento é fundamental.
- Podem ter
uma vida sexual ativa?
Os profissionais médicos que lidam com
crianças/adolescentes com Síndrome de Turner devem, a partir de uma certa idade
da paciente, informá-la ou, pelo menos, referir-se ao assunto sexualidade. Como
já referimos as mulheres com esta anomalia podem ter os órgãos sexuais internos
e externos atrofiados, mas este facto pode ser combatido com tratamentos
específicos, e assim tornar possível uma vida normal para a paciente. E essa
vida normal incluí, sim, uma vida sexual ativa.
- Quais as dificuldades/limitações?
As dificuldades reais e diárias de uma rapariga,
na adolescência, com Síndrome de Turner assentam essencialmente em dois pontos
essenciais: o fraco desenvolvimento na puberdade, que se torna muitas vezes
motivo de brincadeira na escola; a necessidade de, para controlar esse
desenvolvimento, ser necessário a aplicação de vários medicamentos/hormônios.
Sim, de fato, para uma adolescente torna-se bastante difícil não ver a evolução
do seu corpo acontecer como nas raparigas geneticamente normais, e isto se
agrava ainda mais quando, como muitas vezes acontece, estas são alvo de
preconceito. Por outro lado, tomar medicação constante, ir ao médico
regularmente, possuir (por vezes) outras doenças, como cardiopatias, limita
bastante a vida de uma pessoa.
Ainda dizer que uma das principais limitações
que esta anomalia acarreta, e que por vezes afeta gravemente a parte
psicológica da mulher afetada, é a impossibilidade de ter filhos. Mais do que
uma dor ou um incômoda físico, esta impossibilidade pode trazer grandes
problemas a nível comportamental/psicológico.
- Qual o risco de um casal ter um filho com esta
mutação?
Qualquer
casal pode ter um filho com a anomalia descrita, uma vez que, esta ocorre
naturalmente. Quando um casal já teve um filho com Síndrome de Turner e
pretende ter um segundo filho, o risco de ocorrência da alteração não se torna
maior para esse mesmo filho, mas é aconselhável um acompanhamento genético.
Como sabemos a anomalia ocorre apenas no sexo
feminino e as mulheres afetadas são na maioria das vezes inférteis, ou seja é
muito difícil, se não impossível, a alteração transmitir-se de pais para filhos.
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